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如何避免生下缺陷儿?

  怀胎十月,一朝分娩,如果生下来的宝宝不健康,比如生下一个先天愚型的“唐氏儿”或唇腭裂宝宝,这对一个家庭将会带来相当的压力。如何才能有效预防新生儿出生缺陷,避免生出不健康的宝宝?在9·12“中国预防出生缺陷日”到来之际,妇幼保健专家强调:我国取消强制婚检后,新生儿出生缺陷率有所上升,准妈妈们一定不能抱侥幸心理,要重视出生缺陷的“三级预防”,做好孕前和产前筛查,才能最大限度避免生出不健康的宝宝。

如何避免生下缺陷儿?

  准爸妈,做好“三级预防”

  记者近日在上海举办的“预防出生缺陷”宣教公益活动上获悉,我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当、不良生活嗜好以及接触有毒有害物质等,都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言,主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。

  如何避免生下缺陷儿的悲剧?中国福利会国际和平妇幼保健院围产科主任程蔚蔚教授指出,预防出生缺陷有“三级预防”措施,准父母和医生的努力都不可少。

  一级预防:预防出生缺陷的发生,包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等;

  二级预防:防止缺陷儿的出生,在孕期通过筛查和产前诊断的方法,及早识别胎儿的先天缺陷,及早干预,减少异常胎儿的出生率;

  三级预防:及早做新生儿疾病筛查,避免致残,可降低致残率,减轻疾病负担。

  常见出生缺陷病,可防可查

  那么,严重出生缺陷疾病包括哪些?如何早发现及有效预防?程蔚蔚教授介绍说,最常见且危害最严重的出生缺陷病主要包括以下五类——

  第一类:唐氏综合征

  唐氏综合征,患儿除了先天愚型外,还伴有多器官的发育异常。“唐氏儿”大多早夭折,患儿出生以后,6岁以内的死亡率比较高。一部分患儿在某些方面表现出特殊才能,比如有指挥的才能,对数字比较敏感等。

  对策:及早做唐氏儿筛查。目前,孕早期(10-13周)唐氏综合征筛查已在我国多个城市开展。结合NT(胎儿颈部透明带),在孕早期进行唐筛,检出率可达95%。该筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血即可,简便安全。一旦确诊可适时终止妊娠,避免唐氏儿的出生。

  第二类:孕早期感染(TORCH)

  孕早期感染包括TORCH——T代表弓形虫;O代表其他病毒,比如微小病毒等;R是风疹,也称德国麻疹;C是巨细胞病毒;H是疱疹病毒。

  对策:TORCH检测可针对上述病原体,何时做检测是最佳时机?专家指出,孕前开始做是最好的,但往往不是每个孕妇都有此意识。孕早期特别是12周之内,如果母亲感染了TORCH病原体,病原体通过母血进入胎盘,再通过胎盘感染到胎儿,胎儿就有一定概率发生先天性异常,甚至可能造成永久性的缺陷。孕早期感染弓形虫、梅毒螺旋体、艾滋病毒、乙肝病毒、细小病毒B19、艾巴氏病毒、风疹、巨细胞病毒、疱疹单纯病毒等可导致婴儿罹患先天性疾病。

  第三类:神经管畸形(如无脑儿、唇腭裂)

  对策:神经管畸形可以通过孕期检测而发现,神经管筛查主要检测红细胞叶酸的水平,因为神经管的缺陷与红细胞叶酸的水平有非常大的关联度,病因相对明确,所以目前在全球都倡导孕前服用叶酸,预防部分出生缺陷的发生。

  第四类:甲状腺功能异常

  每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的困扰。孕妇甲状腺功能异常会增加妊娠期内胎儿的流产、早产以及围产期胎儿死亡等不良妊娠结局,甚至影响后代的智力发育。

  对策:最好在怀孕前就进行甲状腺指标筛查,一旦确诊患病,可经有效治疗后再择机怀孕,最大限度地确保母婴健康。孕妇甲状腺功能减退也会影响胎儿的甲状腺功能,从而影响胎儿的智力发育。甲状腺功能减退的孕妇及时治疗,可以减少胎儿的异常。

  第五类:维生素D缺乏

  孕期女性维生素D缺乏,会增加婴儿低出生体重、新生儿低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染以及1型糖尿病的发生率,影响婴儿的正常发育。

  对策:孕妇妊娠后3个月应检测血液的维生素D浓度,若存在明显的缺乏,可按医嘱补充维生素D补充剂,改善并维持维生素D水平达正常范围。同时,还应在产前定期监测体内维生素D水平,避免补充不足或补充过量造成维生素D中毒。

  受访专家/中国福利会国际和平妇幼保健院围产科主任 程蔚蔚教授

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